Lista chorób związanych z X i niedokrwistością sierpowatą
Spisu treści:
Zaburzenia związane z płcią, znane również jako choroby związane z chromosomem X, odnoszą się do wad chromosomu X, które są dziedziczne i powodują określone choroby. Według MedlinePlus, choroby związane z X są zazwyczaj najcięższe u mężczyzn, ponieważ mają tylko jeden chromosom X, podczas gdy kobiety mają dwa chromosomy X. Choroby, takie jak niedokrwistość sierpowatokrwinkową, można również dziedziczyć przez chromosomy autosomalne (nieseksowe). Choroby związane z X i niedokrwistość sierpowata są zarządzane na różne sposoby.
Wideo dnia
Zespół łamliwego chromosomu X
Zespół łamliwego chromosomu X jest chorobą związaną z chromosomem X, która jest najczęściej występującą postacią upośledzenia umysłowego u mężczyzn, mówi MedlinePlus.
Specyficzne objawy zespołu łamliwego chromosomu X obejmują nadpobudliwość, duży rozmiar ciała, wybitną szczękę z dużym czołem lub uszami, duże jądra i unikanie kontaktu wzrokowego.
W szczególności, kruchy zespół X jest spowodowany zmianą w genie FMR1 na chromosomie X.
Niestety, nie istnieje leczenie kruchego zespołu X, ale edukacja i trening mogą być korzystne dla osób cierpiących na zespół łamliwego chromosomu X.
Dystrofia mięśniowa Beckera
MedlinePlus mówi, że dystrofia mięśniowa Beckera jest stanem, w którym mięśnie nóg i miednicy z czasem ulegają osłabieniu. MedlinePlus mówi, że dystrofia mięśniowa Beckera dotyka od trzech do sześciu na każde 100 000 mężczyzn w Stanach Zjednoczonych.
Specyficzne objawy dystrofii mięśniowej Beckera obejmują zmęczenie, utratę równowagi, kłopoty z chodzeniem w wyniku osłabienia mięśni nóg lub miednicy, częste upadki i utratę masy mięśniowej. Choroba ta może również prowadzić do braku koordynacji, utraty równowagi i trudności w oddychaniu. Objawy dystrofii mięśniowej Beckera występują zwykle u osób w wieku 12 lat lub starszych.
Nie ma leczenia dla osób z dystrofią mięśniową Beckera. Leki steroidowe mogą złagodzić objawy, podczas gdy fizykoterapia może pomóc wzmocnić mięśnie, a wózki inwalidzkie i podpórki na nogi mogą pomóc w poruszaniu się.
Niedokrwistość sierpowata
W przeciwieństwie do dystrofii mięśniowej Beckera i zespołu łamliwego chromosomu X, niedokrwistość sierpowatokrwinkowa jest autosomalnym recesywnym dziedzicznym zaburzeniem, w którym oboje rodzice przekazują wadliwy gen swojemu dziecku. Jest to choroba, w której krwinki czerwone mają kształt sierpa i mogą blokować naczynia krwionośne.
Objawy niedokrwistości sierpowatej obejmują niski poziom czerwonych krwinek (niedokrwistość), zmęczenie, duszność, zażółcenie skóry i kości, klatki piersiowej, żołądka lub ból stawów. Niedokrwistość sierpowata może również prowadzić do częstych infekcji, opóźnionego wzrostu, bladej skóry, obrzęku dłoni lub stóp i twarzy, osłabienia ramion lub nóg.
Leki antybiotyczne, takie jak penicylina, dostępne bez recepty leki przeciwbólowe i hydroksymocznik mogą być stosowane w leczeniu objawów sierpowatości.Penicylinę można stosować do leczenia zakażeń, a hydroksymocznik może być stosowany w celu zmniejszenia bólu, ponieważ sprzyja wzrostowi hemoglobiny płodowej, składnika przenoszącego tlen we krwi. Transfuzje krwi, tlenoterapia i przeszczep szpiku kostnego to inne metody leczenia anemii sierpowatej.
