Lista chorób wrodzonych

Wrodzone choroby odnoszą się do chorób, które są obecne przy urodzeniu. Czasami wrodzony stan wpływa na pewną część ciała lub jest dziedzicznym stanem, który wpływa na wzrost i rozwój. Wrodzone choroby są zwykle obecne w chwili urodzenia, ale wraz z pojawieniem się trójwymiarowych ultrasonografii, choroby wrodzone mogą być wykryte przed porodem.

Wideo dnia

Koarktacja aorty

Koarktacja aorty odnosi się do problemu medycznego, w którym zwężona jest aorta (główne naczynie krwionośne serca), stwierdza MedlinePlus. Objawami koarktacji aorty są omdlenia, zawroty głowy, ból w klatce piersiowej, krwawienia z nosa, skurcze nóg, duszność, bicie serca, słaby wzrost i wysokie ciśnienie krwi. Inne objawy koarktacji aorty to bóle głowy i niezdolność do ćwiczeń bez zmęczenia.

Koarktacja aorty jest leczona chirurgicznie. W szczególności chirurdzy otworzą lub faktycznie usunieją zwężoną część aorty. Czasami zamiast operacji można zastosować angioplastykę balonową. Angioplastyka balonowa polega na włożeniu małej i cienkiej rurki do aorty. Balon jest nadmuchany, aby otworzyć naczynie.

Wysokie ciśnienie krwi, ciągłe zwężenie tętnicy i zapalenie wsierdzia (infekcja wewnętrznej wyściółki serca) to tylko niektóre powikłania koarktacji aorty.

Wrodzona hiperplazja nadnerczy

Wrodzony przerost nadnerczy to schorzenie wpływające na nadnercza, struktury, które znajdują się powyżej nerek i produkują hormony steroidowe. Istnieją dwa rodzaje wrodzonego przerostu nadnerczy: klasyczny i nieklasyczny. Klasyczny rozrost wrodzeniowy występuje u noworodków i małych dzieci, natomiast postać nieklasyczna dotyka starszych dzieci i osób we wczesnej dorosłości.

Objawy klasycznego przerostu wrodzonego obejmują powiększenie penisa u samców, niepomyślne narządy płciowe u kobiet, wymioty, odwodnienie i wymioty. Może również prowadzić do wczesnego dojrzewania, zaburzeń miesiączkowania i niepłodności.

Objawy nieklasycznej hiperplazji wrodzonej obejmują nieobecność lub nieregularne miesiączkowanie, zmęczenie, niskie ciśnienie krwi, otyłość i wysoki poziom cholesterolu.

Leczenie wrodzonego przerostu kory nadnerczy polega na przyjmowaniu takich leków jak deksametazon lub kortyzol w celu zastąpienia steroidów, które nie są wytwarzane. Operacja rekonstrukcyjna może być stosowana u kobiet z niejednoznacznymi narządami płciowymi. Czasami kobiety mogą otrzymać deksametoson przed urodzeniem dziecka.

Wrodzona zaćma

Wrodzona zaćma odnosi się do zmętnienia soczewek w momencie urodzenia. Objawy wrodzonej zaćmy obejmują białą plamkę w ciemnej kolistej części oka (źrenicę), szybkie ruchy gałek ocznych (oczopląs) i niezdolność noworodka do rozpoznania tego, co jest wokół niego, zgodnie z MedlinePlus.

Łagodne zaćmy nie wymagają leczenia, ale ciężką zaćmę można leczyć chirurgicznie i zastępować sztuczną soczewką.