Choroby genetyczne zębów

Choroby genetyczne są spowodowane mutacjami genowymi dziedziczonymi od jednego lub obojga rodziców. Niektóre choroby genetyczne mogą powodować nieprawidłowości w zębach, wpływając na szybkość rozwoju zębów pierwotnych (niemowlęcych) i wtórnych (dorosłych) lub ich cech fizycznych. Często te choroby genetyczne wpływają również na prawidłowy wzrost i zdrowie innych części ciała.

Wideo dnia

Amelogenesis Imperfecta

Amelogenesis imperfecta jest chorobą genetyczną, która powoduje, że zęby są nienormalnie małe lub odbarwione. Zęby są prawdopodobnie również dziurkowane lub rowkowane i bardziej podatne na zużywanie i łamanie. Istnieje co najmniej 14 postaci stanu, z których każdy ma swój własny charakterystyczny charakter nieprawidłowości zębów i formę dziedziczenia genetycznego, zgodnie z National Institutes of Health (NIH). Amelogenesis imperfecta jest spowodowana mutacjami w genach AMELX, ENAM i MMP20 i ma wpływ na szacunkową liczbę 14 000 osób w Stanach Zjednoczonych.

Dentinogenesis Imperfecta

Dentinogenesis imperfecta jest zaburzeniem genetycznym, które zakłóca prawidłowy rozwój zębów. Dotyczy to od około 1 do 6 000 000 osób, wynika z danych Narodowego Instytutu Zdrowia. Istnieją trzy rodzaje niedoskonałości zębinogenezy. Typ I występuje u osób, u których inne dziedziczne zaburzenie nazywa się osteogenezą niedoskonałą (powoduje kruchość kości), podczas gdy typ II i typ III występują u osób bez innych zaburzeń genetycznych. Niektórzy badacze uważają, że typy II i III stanowią część pojedynczego zaburzenia wraz z innym stanem zwanym dysplazją zębiny typu II, który dotyczy przede wszystkim zębów mlecznych więcej niż zębów dorosłych. Do ogólnych objawów niedoskonałości zębiny należą przebarwienia zębów (niebiesko-szary lub żółtawo-brązowy), przeźroczystość zębów i słabsze od normalnych zęby, które powodują skłonność do erozji, złamania i utraty.

Zespół 48, XXYY

Rzadkie schorzenie chromosomalne, które dotyka jednego z nich od 18 000 do 50 000 mężczyzn, 48, XXYY, zaburza rozwój płciowy, powodując zmniejszenie wzrostu, owłosienie twarzy i ciała, zwiększone ryzyko powiększenia piersi, niepłodności, postępującego drżenia i innych poważnych problemów medycznych, które rozwijają się coraz bardziej w późniejszym życiu. Problemy stomatologiczne są również powszechne. Według NIH często towarzyszy temu opóźnione pojawienie się zębów pierwotnych i wtórnych, zatłoczonych i / lub niedopasowanych zębów, liczne ubytki i cienka szkliwo zębów.

Hipohidrotyczna dysplazja ektodermalna

Hipohidrotyczna dysplazja ektodermalna jest chorobą dziedziczną występującą u około 1 na 17 000 osób na całym świecie, która powoduje nieprawidłowości w skórze, paznokciach, włosach, gruczołach potowych i zębach. Osoby z tym schorzeniem zwykle mają nieobecne zęby (hipodoncja) lub zniekształcone zęby.Często zdeformowane zęby wydają się małe i spiczaste. Według NIH około 70 procent nosicieli genu, który wywołuje chorobę (z tylko jednym, ale nie obiema, recesywnie zmutowanymi genami) wykazuje objawy, w tym brakujące lub nieprawidłowe zęby, rzadkie włosy i niektóre dysfunkcje gruczołu potowego.

Dysplazja óculodentodigitalowa

Dysplazja źrenic jest niezwykle rzadką chorobą genetyczną (z mniej niż 1 000 osób zdiagnozowanych na całym świecie), która atakuje oczy, palce i zęby. Typowe nieprawidłowości zębów obejmują małe lub brakujące zęby, liczne ubytki, słabą szkliwo i wczesną utratę zębów, zgodnie z NIH. Stan ten może również prowadzić do małych oczu, utraty wzroku, skóry z błoną i problemów neurologicznych. Autosomalne zaburzenie dominujące rozwija się, gdy tylko jeden zmutowany gen jest dziedziczony po rodzicu.

Zespół rekombinowanego 8

Zespół rekombinacji 8 jest rzadką chorobą o nieznanym nasileniu, dotykającą głównie populację latynoską pochodzącą z Doliny San Luis w Kolorado i Północnego Nowego Meksyku. W wyniku autosomalnego dominującego wzorca zespół rekombinowany 8 powoduje charakterystyczne nieprawidłowości twarzy, umiarkowaną do ciężkiej niepełnosprawność intelektualną oraz problemy z sercem i układem moczowym. Nieprawidłowe zęby, przerost dziąseł, mały podbródek, cienka górna warga i obniżone usta są związane z chorobą, zgodnie z NIH.